Dépistage de la trisomie 21 – People&Baby
Les tests de dépistage de la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, sont des tests utilisés pour détecter la présence de ce syndrome chromosomique. La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental et d’anomalies physiques. C’est une condition génétique causée par l’existence d’un troisième exemplaire du chromosome 21.
En quoi consiste le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?
Le test de dépistage de la trisomie 21 est disponible dans de nombreux pays et peut être réalisé à partir de 10 semaines de grossesse.
Il existe plusieurs types de tests de dépistage de la trisomie 21, notamment le test sanguin combiné, le test sanguin sériel et l’échographie.
- Le test sanguin combiné est le plus couramment utilisé, car il est non invasif et offre un bon taux de détection. Ce test mesure les niveaux de certaines protéines et de l’hormone de grossesse dans le sang de la mère, et est généralement effectué entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse.
- Le test sanguin sériel, également connu sous le nom de test de marqueurs sériques, est également non invasif et peut être effectué entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse. Il mesure les niveaux de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère et peut aider à identifier les femmes à risque élevé de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21.
- L’échographie est un test invasif qui utilise des ondes sonores pour créer des images de l’enfant dans l’utérus. Il peut être utilisé pour détecter certains signes de trisomie 21, tels que la présence d’un pli nucléaire excessif ou d’une épaisseur anormale de la couche de graisse sous la peau de la nuque de l’enfant. Cependant, l’échographie a un taux de faux positifs plus élevé que les tests sanguins.
Qu’en est-il de sa fiabilité ?
Il est important de noter que les résultats des tests de dépistage de la trisomie 21 ne sont pas définitifs et ne peuvent pas diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Les résultats positifs doivent être confirmés par des tests génétiques invasifs tels que l’amniocentèse ou la villocentèse. L’amniocentèse est un test prénatal invasif qui analyse le liquide amniotique qui entoure le bébé.
Bien que ces tests soient très efficaces pour détecter la trisomie 21, ils peuvent parfois être associés à un risque de fausse couche. Si les résultats sont positifs, il est important de consulter un médecin spécialisé pour obtenir des informations et des conseils supplémentaires sur les options qui s’offrent aux parents.
Le test de dépistage de la trisomie 21 peut être un outil précieux pour les femmes enceintes qui veulent prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse. Il offre une meilleure compréhension des risques et peut aider à prendre des décisions. Il est également important de souligner que la trisomie 21 est une condition qui peut être gérée efficacement avec les soins appropriés, et que les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent mener des vies heureuses et productives.